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Esta terça-feira, 21 de março, é o Dia Mundial da Síndrome de Down, uma das doenças genéticas mais comuns. As pesquisas científicas vêm registrando progressos, mesmo se ela continua sendo uma patologia incurável.

 

Os últimos estudos sobre a Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia do Cromossoma 21, se concentram nas proteínas presentes no cromossomo 21, que tem um papel no desenvolvimento da senilidade; um dado que pode ter relação com o desencadeamento da doença de Alzheimer. Tudo o que for descoberto graças a estes genes será benéfico para a população geral.

Thierry de La Villejégu

Thierry de La Villejégu

Thierry de La Villejégu, diretor da fundação Lejeune, explica que “nos últimos anos entramos na era da pesquisa terapêutica, ou seja, temos moléculas que testamos em animais ou nos próprios pacientes”. O cientista observa que hoje tudo leva a crer que o trabalho científico sobre a Síndrome de Down não se interessa mais unicamente pelas pessoas afetadas pela doença, mas também a outros pacientes. “O gene candidato ao Alzheimer se encontra no cromossomo 21. Certos tipos de câncer, entre eles, a leucemia, têm genes de disfuncionamento que se encontram neste cromossomo. Eu penso que a continuação desta pesquisa pode ser uma promessa de evolução”, diz o médico.

Hoje os tabus começam a cair e certos portadores da síndrome estão integrados em atividades comuns da sociedade.

 

O que é a Síndrome de Down?

A Síndrome de Down ou Trissomia 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente.

O cientista britânico John Langdon Down foi o primeiro a descrever a síndrome, em 1862. Passados 96 anos, o francês Jérôme Lejeune descobriu a causa genética da doença, que é uma cópia extra do cromossomo 21. Daí a origem do nome Trissomia do Cromossoma 21

A Síndrome de Down é geralmente acompanhada por defeitos cardíacos congênitos ou problemas do sistema imunitário. A ciência atual se interessa por todos esses aspectos, concentrando seus esforços no maior bem estar possível das pessoas que sofrem do mal, com o objetivo de diminuir sua deficiência mental e aumentar sua autonomia.

É o distúrbio genético mais comum. Um entre 1.000 recém-nascidos, portam a doença.

Fonte: RFI

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