Multivista

A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é um distúrbio genético grave que afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. Interfere na capacidade do organismo de decompor e reciclar mucopolissacarídeos específicos, também conhecidos por glicosaminoglicanos ou GAGs.

Na síndrome de Hunter, os GAGs acumulam-se nas células de todo o corpo devido à ausência ou disfunção da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). Este acúmulo interfere na forma como determinadas células e órgãos funcionam e resultam numa série de sintomas graves.

A síndrome de Hunter afeta pelo menos 1/162.000 nascidos-vivos do sexo masculino. É uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X. Isto significa que o gene I2S anômalo se localiza no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, um herdado de cada progenitor. Os homens, por outro lado, têm um cromossomo X, que é herdado da mãe, e um cromossomo Y, que é herdado do pai.

Os portadores da síndrome de Hunter apresentam, frequentemente, um conjunto de sintomas abaixo indicados:

  • Traços faciais desproporcionais, tais como cabeça grande, testa saliente, nariz largo e lábios grossos;
  • Infecções respiratórias recorrentes;
  • Coriza crônica;
  • Problemas respiratórios, incluindo ressonar e respiração ruidosa;
  • Infecções auditivas recorrentes;
  • Perda da audição;
  • Sopro cardíaco;
  • Aumento do abdômen devido a distensão do fígado e baço;
  • Hérnias;
  • Diarreia;
  • Rigidez articular resultante em descoordenação motora;
  • Desconfiguração no desenvolvimento e/ou na fala.

Para mais informações acesse http://huntersyndrome.info/pt-br/where-can-i-learn-more/

 

Fonte: https://goo.gl/ndWmRv

5 de abril de 2017
sindromehurter

Você já ouviu falar da síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é um distúrbio genético grave que afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. Interfere na capacidade do […]
5 de abril de 2017
shutterstock_244065934

Segurança de alimentos

Segurança de alimentos é coisa séria! Todos nós, consumidores, temos a preocupação de verificar a data de validade e procedência dos alimentos que consumimos, afinal, ninguém […]
4 de abril de 2017
doenc3a7a-de-parkinson

Tremor pode não ser o sinal primário do Parkinson

Outros sintomas, como a lentidão de movimentos e rigidez muscular, podem denunciar um possível quadro Uma das doenças degenerativas mais conhecidas, principalmente dentre as que atingem […]
3 de abril de 2017
Closeup of Mother Breast Feeding Her Baby

Trabalho e amamentação: você conhece os direitos garantidos por lei?

Dra. Luciana Dessimoni, do Nakano Advogados Associados, explica como funciona o direito à amamentação do bebê após a licença maternidade São direitos garantidos pelo Estatuto da […]