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A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é um distúrbio genético grave que afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. Interfere na capacidade do organismo de decompor e reciclar mucopolissacarídeos específicos, também conhecidos por glicosaminoglicanos ou GAGs.
Na síndrome de Hunter, os GAGs acumulam-se nas células de todo o corpo devido à ausência ou disfunção da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). Este acúmulo interfere na forma como determinadas células e órgãos funcionam e resultam numa série de sintomas graves.
A síndrome de Hunter afeta pelo menos 1/162.000 nascidos-vivos do sexo masculino. É uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X. Isto significa que o gene I2S anômalo se localiza no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, um herdado de cada progenitor. Os homens, por outro lado, têm um cromossomo X, que é herdado da mãe, e um cromossomo Y, que é herdado do pai.
Os portadores da síndrome de Hunter apresentam, frequentemente, um conjunto de sintomas abaixo indicados:
- Traços faciais desproporcionais, tais como cabeça grande, testa saliente, nariz largo e lábios grossos;
- Infecções respiratórias recorrentes;
- Coriza crônica;
- Problemas respiratórios, incluindo ressonar e respiração ruidosa;
- Infecções auditivas recorrentes;
- Perda da audição;
- Sopro cardíaco;
- Aumento do abdômen devido a distensão do fígado e baço;
- Hérnias;
- Diarreia;
- Rigidez articular resultante em descoordenação motora;
- Desconfiguração no desenvolvimento e/ou na fala.
Para mais informações acesse http://huntersyndrome.info/pt-br/where-can-i-learn-more/
Fonte: https://goo.gl/ndWmRv
